اکثر والدین می‌خواهند فرزندشان را توی پر قو نگه دارند و چشم‌مان دائماً به آن‌هاست. اما ساهانا کاینز ۱۲ ساله مثل کسانی که یک بیماری خطرناک مسری دارند، باید از آغوش دیگران دوری کند.
میپنا – اکثر والدین می‌خواهند فرزندشان را توی پر قو نگه دارند و چشم‌مان دائماً به آن‌هاست. اما ساهانا کالینز ۱۲ ساله مثل کسانی که یک بیماری خطرناک مسری دارند، باید از آغوش دیگران دوری کند.او روزی بدون درد را به یاد ندارد. این دختر مبتلا به نوعی بیماری نادر ژنتیکی به نام اپیدرمولیز بولوسا است که باعث می‌شود که پوستش تاول بزند و با کوچک‌ترین سایشی پاره شود. این بیماری بر پوست درونی او از جمله دهان و مری‌‌اش نیز تاثیر می‌گذارد و بلعیدن غذا را برای او دشوار می‌سازد و باعث می‌شود موقع خوردن غذا هم درد بکشد؛ به همین دلیل غذای او باید به صورت مایع دربیاید. از طرف دیگر این مساله سبب می‌شود که پروتئین کافی که پوست را حفظ کند، به بدن او نرسد.ویدیوی ساهانا کالینز ۱۲ ساله که از یک بیماری دردناک رنج می‌بردشارمالیا، مادر ساهانا یک کمپین جمع‌آوری کمک‌های مالی به ارزش ۵ میلیون پوند را برای تحقیق درباره درمان این بیماری نادر راه‌اندازی کرده. در راه او از ستارگانی همچون کیت ماس و دمین لویس و سامانتا کمرون، همسر نخست‌وزیر بریتانیا نیز کمک گرفته است. اپیدرمولیز بولوسا چیست؟بیماری اپیدرمولیز بولوسا نوعی بیماری ژنتیکی نادر پوستی است که با ایجاد زخم و تاول در بدن بیمار مشخص می‌شود. علت بیماری فقدان یا نقص در تولید پروتئین‌های موجود در لایه‌های پوست و زیر پوست است. نقش این پروتئین‌ها ایجاد چسبندگی در لایه‌های ذکر شده است. فقدان یا نقص این پروتئین‌ها به دلیل به ارث بردن ژن‌های معیوب از یکی از والدین و یا هر دوی آن‌ها است. در برخی از موارد جهش از والدین به ارث نرسیده و به صورت جهش جدید در کودک دیده می‌شود.انواع اپیدرمولیز بولوسااپیدرمولیز بولوسا ساده: تاول‌ها در لایه خارجی پوست (اپیدرم) ایجاد می‌شود. این نوع شایع‌ترین نوع بیماری اپیدرمولیز بولوسا است و ۷۰ درصد از شیوع بیماری را به خود اختصاص می‌دهداپیدرمولیز بولوسا بینابینی (اتصالی): تاول ها در محل اتصال اپیدرم و درم ایجاد می‌شود. این نوع ۵ درصد از موراد اپیدرمولیز بولوسا را تشکیل می‌دهد، و شدید‌ترین نوع بیماری است.اپیدرمولیز بولوسا تخریبی (اضمحلالی): تاول‌ها پایین‌تر از غشای پایه ایجاد می‌شود. ۲۵ درصد از موارد اپیدرمولیز بولوسا را این نوع به خود اختصاص می‌دهد.علایم‌علایم به نوع بیماری اپیدرمولیز بولوسا بستگی دارد، ولی در حالت کلی شامل موارد زیر می‌شود:خرخر کردن صدا، سرفه یا مشکلات تنفسی دیگرریزش موتاول زدن نزدیک چشم و بینیتاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدنتاول زدن پوست بعداز آسیب های جزیی یا تغییر دماوجود تاول در بدو تولدمشکلات دندانی مثل پوسیدگیوجود میلیا (جوش های سفید کوچ)از دست دادن یا تعییر شکل ناخن‌شیوع بیماری‌شیوع این بیماری بر اساس آمار جهانی ۱ در ۵۰۰۰۰ نفر تخمین زده شده است اما در ایران به علت مرسوم بودن ازدواج‌های فامیلی این آمار بیشتر تخمین زده شده است که با توجه به جمعیت کشور به نظر می‌رسد حدود ۱۵۰۰ بیمار در کشور وجود داشته باشد.
ارسال یک نظر